Hielprik

Het bloed van pasgeborenen in Nederland wordt onderzocht met de hielprik en getest op mogelijke afwijkingen. Het voornaamste doel is om in een vroeg stadium een ziekte te ontdekken zodat er tijdig met een behandeling kan worden gestart die de prognose van het kind kan verbeteren. In Nederland wordt naar 18 ernstige ziekten gekeken waar behandeling voor mogelijk is. Op dit moment worden deze onderzoeken gedaan met biochemische technologieën maar binnen 5 of 10 jaar wordt er verwacht dat het goedkoper zal zijn om op deze ziekten te screenen door middel van nieuwe technologieën die het hele genenpakket doornemen. Die technologieën heten Next Generation Sequencing (NGS). Dit roept ethische vragen op.

Ethisch raamwerk

Het onderzoek van Simone van der Burg beoogt een ethisch raamwerk op te zetten dat gebaseerd is op een relationele benadering van de ethiek. Dit raamwerk geeft aan welke informatie over de genen moet worden gecommuniceerd, en beoordeelt dat door te bekijken of en hoe deze onderzoeken de verbintenis tussen ouders en kinderen kan bedreigen maar ook kan bestendigen. Het is belangrijk om al van te voren na te denken over deze vragen. Hoewel de hielprik vrijwillig is, werkt tegenwoordig bijna 100% van de ouders mee aan het onderzoek. Dit betekent dat ouders een groot vertrouwen hebben in onderzoek onder pasgeborenen, dat gericht is op een vroege detectie en behandeling van zieke kinderen. Het lijkt redelijk om aan te nemen dat zowel ouders als medisch personeel verwachten dat dit hielprik-onderzoek de gezondheid van het kind zal beschermen en bevorderen. Maar het is de vraag of ouders willen blijven deelnemen als de genen van baby’s met NGS worden onderzocht, die naast behandelbare ziekten ook afwijkingen kunnen ontdekken die onbehandelbaar zijn, of die pas later in het leven (zouden kunnen) ontstaan.

Vragen bij komst NGS

De huidige criteria van Wilson and Junger uit 1968 die het uitgangspunt vormen voor de huidige hielprikscreening zijn niet toereikend om ethische vragen te beantwoorden die zullen ontstaan met de komst van NGS. Het is vooral moeilijk om ethische intuïties te begrijpen die naar voren komen juist omdat genetische informatie over het kind ook voor ouders, met wie het kind genetisch is verwant, relevant is. Met haar onderzoek draagt Simone bij aan het verrijken van het ethische en politieke debat over de introductie van NGS door het opstellen van een raamwerk waarbij rekening wordt gehouden met de begrippen vertrouwen, verbintenis, relaties en verantwoordelijkheid.

Aandoeningen

HVZ bestaan uit verschillende aandoeningen waaronder hartziekten met betrekking tot de kransslagaders, beroertes en hartfalen. Terwijl hartziekten en sterftecijfers voor vrouwen ongeveer vergelijkbaar zijn met die van tien jaar jongere mannen hebben vrouwen juist een hoger risico op beroertes en hartfalen op middelbare en hoge leeftijd. De risicovoorspelling van HVZ bij vrouwen is nog steeds niet optimaal. In de statistieken wordt vooral gefocust op kransslagader-hartziekten terwijl vrouwen juist een hoog risico hebben op beroertes en hartfalen. Er zijn twee nieuwe concepten voor de risicovoorspelling van HVZ, namelijk ‘risicoleeftijd’ en ‘levenslang cardiovasculair risico’.

Risico-concepten

Het onderzoek van Maryam Kavousi is gericht op het begrijpen hoe deze twee risico-concepten gerelateerd zijn bij het voorspellen van het HVZ-risico bij vrouwen. Zinvolle interpretatie van deze twee concepten zal kunnen helpen bij risico-communicatie tussen artsen en vrouwen. Maryam zal gedurende enkele maanden bij het NIAS werken aan het verder opzetten van een onderzoekslijn specifiek gericht op de vrouwelijke hart- en vaatgezondheid.